Choroba Fabry ego jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, wynikającą z niedoboru hydrolazy lizosomalnej .-galaktozydazy.1-3 Ta wada enzymatyczna prowadzi do postępującej akumulacji glikosfingolipidów, głównie globotriazyloceramidu, w organizmie, szczególnie w skórze, nerkach, nerwach. układ, oko i serce.4 Objawy kliniczne różnią się między klasyczną formą a nietypową hemizygotyczną postacią. U mężczyzn z klasyczną postacią hemizygotyczną, akroporfizmem, niedotleni...
Northern Blot RNA a-Galactosidase Messenger i RNA .-aktyny Messenger u pacjentów w wieku od 2 do 7 lat i podmiot normalny. Ilość informacyjnego RNA była umiarkowanie zmniejszona u Pacjentów 4 i 5 i znacznie zmniejszona w Pacjentach 2, 3, 6 i 7. Analiza Northern wykazała umiarkowane spadki ilości informacyjnego RNA .-galaktozydazy u tych dwóch pacjentów (pacjentów 4 i 5), w porównaniu z kontrolą. U pozostałych pacjentów (pacjentów 2, 3, 6 i 7) w pełnym regionie kodującym dla .-galaktozy...
Od pewnego czasu stało się jasne, że główną przeszkodą w przeprowadzeniu reformy systemu opieki zdrowotnej jest ustalenie, jak za nią zapłacić. Praktycznie wszyscy Republikanie i niektórzy Demokraci niechętnie podpisują się pod zwiększającymi się podatkami od Amerykanów o wysokich dochodach jako częściową odpowiedź. Pomysł opodatkowania najbardziej hojnych świadczeń zdrowotnych spotkał się również z oporem. Wykorzystanie elektronicznej dokumentacji medycznej oraz nacisk na z...
