Von Scheidt i wsp. 19 opisali mutację missense w tym samym kodonie w wariancie choroby Fabry ego: przejście A-do-G przy nukleotydzie 886, powodujące substytucję waliny dla metioniny (Met296Val). Przewidywali, że mutacja Met296Val zastąpi region losowej cewki motywem pofałdowanym arkuszu w strukturze wtórnej enzymu. Zarówno izoleucyna, jak i walina, które zastępują metioninę w zmutowanych p...
Odpowiedzi kliniczne w czasie. Odpowiedź American College of Rheumatology (ACR) 70 definiuje się jako co najmniej 70% redukcji w stosunku do wartości wyjściowej zarówno liczby stawów czułych, jak i obrzękniętych, a także co najmniej 70% poprawy w trzech z pięciu innych kryteriów: ocena pacjenta bólu, stopnia niepełnosprawności, poziomu białka C-reaktywnego lub wskaźnika sedymentacji er...
SpoÅ›ród 112 pacjentów, którzy zostali uznani za kwalifikujÄ…cych siÄ™, ale nie zostali przypisani do grupy badanej, głównymi przyczynami wykluczenia byÅ‚y stężenie kreatyniny w surowicy wyższe niż 1,5-krotność górnej granicy zakresu referencyjnego lub klirens kreatyniny wynoszÄ…cy 60 ml na minutÄ™. lub mniej; nowo zdiagnozowane przerzuty do oÅ›rodkowego ukÅ‚adu nerwowego, które nie zostaÅ...