Nietypowy wariant choroby Fabryego u mężczyzn z hipertrofią lewej komory

Choroba Fabry ego jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, wynikającą z niedoboru hydrolazy lizosomalnej .-galaktozydazy.1-3 Ta wada enzymatyczna prowadzi do postępującej akumulacji glikosfingolipidów, głównie globotriazyloceramidu, w organizmie, szczególnie w skórze, nerkach, nerwach. układ, oko i serce.4 Objawy kliniczne różnią się między klasyczną formą a nietypową hemizygotyczną postacią. U mężczyzn z klasyczną postacią hemizygotyczną, akroporfizmem, niedotlenieniem, zmętnieniem rogówki i dysfunkcją nerek, mózgu i serca1 odnotowano różne objawy sercowe, w tym przerost lewej komory, zajęcie zastawek i arytmie. -21 Niedawno opisano kilka przypadków atypowego wariantu choroby Fabry ego z objawami ograniczonymi do serca 16-19. U pacjentów z chorobą Fabry ego rozpoznano patologiczne badanie próbek z biopsji endomiokardialnej lub autopsji okazy serca. Pacjenci ci mieli przerost lewej komory w wyniku odkładania globotriaozyloceramidu w kardiomiocytach. Jednakże wystąpił tylko jeden raport dotyczący częstości występowania choroby Fabry ego u pacjentów z objawami kardiologicznymi; w tym badaniu chorobę wykryto podczas biopsji endomiokardialnej.12 Celem obecnego badania było wyjaśnienie częstości występowania choroby Fabry ego u mężczyzn z hipertrofią lewej komory, zbadanie cech klinicznych tych pacjentów i wykrycie mutacji w .. – gen galaktozydazy.
Metody
Przeprowadziliśmy prospektywne badanie pacjentów płci męskiej obserwowanych w oddziale kardiologicznym szpitala uniwersyteckiego Kagoshima od października 1992 r. Do czerwca 1993 r. Wszyscy pacjenci płci męskiej, u których wystąpiły objawy kardiologiczne, szmery serca, arytmie, nadciśnienie, nieprawidłowe elektrokardiogramy lub powiększenie sylwetki serca w badaniu radiologicznym klatki piersiowej zostały zbadane za pomocą echokardiografii. Ogółem 1603 mężczyzn przeszło badanie echokardiograficzne, a 230 (14%) miało hipertrofię komór. Kryterium rozpoznania przerostu lewej komory było przegrody międzykomorowej lub tylnej ściany co najmniej 13 mm (lub obu) w echokardiografii.22 Pacjenci z przerostem lewej komory wahali się w wieku od 16 do 87 lat (średnia [. SD], 62 . 13). Osiemdziesięciu dziewięciu normalnych, zdrowych mężczyzn w wieku od 14 do 80 lat (średnia, 52 . 19) zostało wykorzystanych jako osoby kontrolne. Protokół badań został sprawdzony i zatwierdzony przez komisję egzaminacyjną Kagoshima University Hospital.
Aktywność .-galaktozydazy w osoczu była mierzona u wszystkich pacjentów z przerostem lewej komory iu wszystkich zdrowych osób. Test przeprowadzono z fluorogennym substratem 4-metyloumbeliferylo-a-D-galaktopiranozydem (Sigma Chemical, St. Louis), z N-acetylo-d-galaktozaminą (Nacalai Tesque, Kyoto, Japonia) stosowanym jako inhibitor .-N -acetylogalaktozaminidazy.23 Siedmiu pacjentów, którzy nie mieli lub mieli bardzo niską aktywność .-galaktozydazy w osoczu, postawiono diagnozę choroby Fabry ego.3 Aktywność .-galaktozydazy limfocytów zmierzono u tych pacjentów i u 43 pacjentów. Oceniano również objawy kliniczne choroby Fabry ego, takie jak angiokeroma, akroperfiezy, niedotlenienie, zmętnienie rogówki, albuminurię i uszkodzenie naczyń mózgowych.
Przeprowadzono biopsję mięśnia sercowego u pacjentów, u których rozpoznano chorobę Fabry ego po uzyskaniu pisemnej świadomej zgody
[więcej w: kto nie może zostać dawcą szpiku, olx kury, scyntygrafia dynamiczna nerek ]