Nietypowy wariant choroby Fabryego u mężczyzn z hipertrofią lewej komory
Choroba Fabry ego jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, wynikającą z niedoboru hydrolazy lizosomalnej .-galaktozydazy.1-3 Ta wada enzymatyczna prowadzi do postępującej akumulacji glikosfingolipidów, głównie globotriazyloceramidu, w organizmie, szczególnie w skórze, nerkach, nerwach. układ, oko i serce.4 Objawy kliniczne różnią się między klasyczną formą a nietypową hemizygotyczną postacią. U mężczyzn z klasyczną postacią hemizygotyczną, akroporfizmem, … [Read more…]